Adam O’Neill博士研究作为奥塔哥大学博士学位的一部分，在Stephen Robertson教授的指导下进行，发现PLEKHG6基因具有与其他物种相比在灵长类动物中推动大脑发育方面不同的特性。
大脑中的类器官，或“迷你大脑”在培养皿中生长。 图片来源：Adam O’Neill博士
“从广义上讲，这种基因可以被认为是使我们人类具有神经学意义的遗传因素之一，”现在德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学生理基因组学系工作的奥尼尔博士解释说。
Robertson教授说，这项研究刚刚发表在国际期刊Cell Reports上，旨在解决人类必须拥有的基因，这些基因使我们的大脑在某些方面比其他动物更大，更好地发挥作用。然而，增加的复杂性可能需要付出代价，这可能使人类易于发展出一整套神经或精神疾病。
“这些基因很难找到，但是我们研究了一种叫做脑室周围结节性异位的脑部畸形儿童的方法，我们发现一个孩子的’受损’基因组元素具有这种灵长类特定遗传因子的属性， “他解释道。在这种特定情况下，正在发育的大脑中的一部分神经元未能占据其正确的位置，导致各种症状，包括癫痫和延迟发育。
奥尼尔博士和德国马克斯普朗克精神病学研究所的研究合作者随后着手测试该基因驱动灵长类动物特有的大脑发育方面的观点。通过研究文化中的人类“迷你大脑”，使用一种新颖的方法发现了一些惊人的数据。现在可以采用皮肤细胞并使用一系列遗传技巧对其进行转化，以便在实验室中可以触发它在培养物中形成微小的脑状结构。
他们的研究结果表明，禁用该基因成分（PLEKHG6）的特定遗传变化改变了其支持发育中大脑中特化干细胞生长和增殖的能力。此外，在脑发育的最初几周内，这些细胞中的一些也未能在正在生长的“小脑”中迁移到它们的正确位置。
Robertson教授说，有一段时间人们都知道这些干细胞在灵长类动物/人类和其他动物之间表现不同，但了解哪些基因调节这些差异一直是个谜。
“亚当的成就一直表明，PLEKHG6基因的这一特定成分是人类在其进化过程中最近’获得’的一种调节因子，以使他们的大脑’特殊’。”
奥尼尔博士说，在我们的基因组中很少有灵长类特征的遗传元素，所以这一发现增加了一个非常短的遗传因素列表，至少在某种意义上，这些遗传因素使我们成为人类。
“这样的理解使我们更好地了解大脑是如何建立自己的 – 知识将增加我们设计修复受损大脑的策略的能力，特别是在婴儿期早期仍有大量干细胞的情况下，”奥尼尔博士说。
这项工作还有助于提供更多有关基因列表的信息，这些基因被改变以引起这种特殊类型的脑畸形。
“就个人而言，我也觉得它确实强调它是如何从其他动物分开我们很微妙细小的差别。我们的人类中心主义可能是一大堆更多的谦虚，”奥尼尔博士说。
这项工作得到了新西兰Curekids和健康研究委员会的支持