科学家们第一次发现了一组与神经性厌食症有关的特定基因变异体，提供了一些最强有力的证据表明饮食失调并非纯粹的精神疾病。
科学家们第一次发现了一组与神经性厌食症有关的特定基因变异体，提供了一些最强有力的证据表明饮食失调并非纯粹的精神疾病。
在一项长达6年的大规模调查中，科学家发现了8种与该病症显着相关的遗传标记，其中一些遗传标记与该病症有关，其中一些遗传标记也与新陈代谢有关。一些同一团队的先前研究已经为新发现奠定了基础，在2017年确定了第一个与病症相关的基因位点，基于对大约3,500个厌食症病例和近11,000个对照的分析。
现在，负责这项工作的科学家，来自北卡罗来纳大学的临床心理学家Cynthia Bulik，回到了更广泛的全基因组关联研究，其影响可能使我们重新思考目前关于神经性厌食症的许多假设。
“在神经性厌食症患者可见代谢异常是最经常归因于饥饿，但我们的研究表明，代谢差异也可能导致这种疾病的发展，” 说团队，来自伦敦国王学院的一个精神病遗传学家杰罗姆·布林说。“此外，我们的分析表明，代谢因素可能几乎或仅与纯粹的精神病效应一样发挥作用。”
在这项研究中，研究人员分析了16,992名神经性厌食症患者的DNA，并将其与55,525名没有这种疾病的人的遗传信息进行了比较，寻找可能与该疾病相关的遗传变异，这种一直被认为是最高的导致精神障碍的死亡率的变异。
对于如此严重的疾病，我们在充分治疗方面仍有很长的路要走，部分原因是因为原因从未被充分理解 - 虽然治疗可以帮助和药物可以缓解一些相关症状，但是没有保证治愈对于每个人来说，复发仍然很常见。
值得庆幸的是，在研究人员分析了超过70,000个基因组并发现了一些非常不可预测的事情后，看起来我们刚刚取得了一些进展。
澳大利亚QIMR Berghofer医学研究所的遗传流行病学家尼古拉斯·马丁告诉美国广播公司新闻报道，“我们所期望的是找到明显与疾病精神疾病和健康方面有关的基因，这显然很重要。”“但让我们感到惊讶的是，发现似乎与新陈代谢的联系也非常紧密。”
总之，该团队确定了8种与厌食症相关的遗传变异。其中一些与精神疾病重叠，如强迫症，抑郁症，焦虑症和精神分裂症，但也存在与代谢功能的联系，例如人们代谢脂肪和糖的能力。
虽然尚未了解代谢功能与厌食症之间这种联系的性质，但研究结果表明，代谢问题可能会产生先前研究人员尚未完全理解的病症的生物学倾向。
“我们谨慎地指出，这些结果代表了可能介导神经性厌食症遗传风险的特定途径，组织和细胞类型的第一个迹象，”作者在他们的论文中写道。
“基础代谢紊乱可能导致神经性厌食症患者在维持健康BMI方面的特殊困难（即使在治疗性再营养后）。”
关于这些关系实际上意味着什么，还有更多要揭示的内容，我们可以从观察性研究中得出多少结论 - 特别是在这项研究中，参与者主要来自欧洲背景，这意味着结果尚未结束。需要对其他种族和文化进行观察研究。
尽管如此，研究人员表示，这些研究结果为我们调查厌食症的潜在原因提供了新的线索，并有望成为改善治疗方法的新途径。
“我们已经获得了前八个基因，但我们知道还有数百个基因可以找到，我们只能通过扩大研究和招募更多参与者来实现这一目标，”马丁在一份新闻稿中说。“通过展示遗传学在神经性厌食症中发挥的作用，我们应该能够消除与患者及其家属相关的任何残留耻辱感。”
该研究结果发表在Nature Genetics上。