乔·卡梅隆（Jo Cameron）是一位75岁的苏格兰女性，她一生中没有经历过任何类型的显著疼痛。即使是重大手术和分娩也没有给她带来大多数人所经历的不适。卡梅隆的病情是由FAAH-OUT基因中的一种罕见变异引起的，这一基因于2019年被考克斯及其在伦敦大学学院的同事发现并命名。它在人类基因组中的一个部分被认为只包含没有任何用处的“垃圾”DNA。
乔·卡梅隆（Jo Cameron）是一位75岁的苏格兰女性，她一生中没有经历过任何类型的显著疼痛。即使是重大手术和分娩也没有给她带来大多数人所经历的不适。
根据2019年与英国广播公司（BBC）的一次采访，卡梅隆只有在闻到或看到皮肤燃烧时才知道她的皮肤在燃烧。对她来说，疼痛只是一个抽象的概念。
卡梅隆与世界上其他几个人分享了这个奇特的特点。被称为先天性无痛症，这是一种百万分之一的疾病，可能有多种遗传原因，可能伴随其他症状，比如多汗或没有嗅觉。
伦敦大学学院（University College London，简称UCL）的科学家们现在正在研究她的基因，以了解在慢性病患者身上疼痛途径如何被关闭。
疼痛显然是对身体损伤的一个有用指标。然而，有时候信号会停留在一个过度活跃的状态，不再有益。当持续时间超过几个月时，被称为慢性疼痛。卡梅隆的基因可能揭示摆脱痛苦的秘密。
伦敦大学学院疼痛遗传学家詹姆斯·考克斯（James Cox）表示：“通过准确理解分子层面上正在发生的事情，我们可以开始了解涉及的生物学，并为药物发现开辟可能，这些药物有一天可能对患者产生深远的积极影响。”
乔·卡梅隆的自拍照。（乔·卡梅隆/UCL）
卡梅隆的病情是由FAAH-OUT基因中的一种罕见变异引起的，这一基因于2019年被考克斯及其在伦敦大学学院的同事发现并命名。它在人类基因组中的一个部分被认为只包含没有任何用处的“垃圾”DNA。
这个假设是错误的。事实证明，FAAH-OUT在调节另一个基因（称为FAAH，脂肪酸酰胺水解酶）中起着关键作用。这个基因有时被称为“快乐基因”或“健忘基因”，因为它倾向于让人们更少焦虑、更健忘。你知道在恐惧情况下你会产生的肾上腺素激增吗？卡梅隆的FAAH-OUT突变与附近一个更常见的基因的变异结合在一起，意味着她甚至在车祸中也没有那种感觉。
在过去的二十年里，药物研究人员曾多次尝试制造针对FAAH的药物，但没有一种通过了人体临床试验。了解FAAH和FAAH-OUT之间的相互作用可能有助于改进这一努力，并带来对疼痛的新认识。
考克斯和他的同事在最新研究中发现，这两个基因通常在同一细胞中共同表达。进一步的实验模拟了卡梅隆的病情，结果显示，当实验室培养的人类细胞中静默或编辑FAAH-OUT时，FAAH的表达也会减少。
这反过来对编码疼痛和阿片受体脂质以及调节情绪的脑蛋白的基因产生了影响，研究人员发现。
伦敦大学学院的分子生物学家安德烈·奥科罗科夫（Andrei Okorokov）表示：“FAAH-OUT基因只是一个广阔大陆的一个小角落，这项研究已经开始对其进行了绘制。”“除了无痛的分子基础，这些探索还发现了影响伤口愈合和情绪的分子途径，所有这些都受FAAH-OUT突变的影响。作为科学家，我们有责任进行探索，我认为这些发现对伤口愈合、抑郁症等研究领域将有重要影响。”
直到65岁时，卡梅隆才意识到她对生活的体验与大多数其他人有多么不同。
现在，希望是她细胞中独特的秘密可以为更多人提供更快乐、更少痛苦的生活。
该研究发表在《Brain》杂志上。